Уфимские генетики по диагнозу ребенка выявили заболевание у отца

Специалисты медико-генетического центра по диагнозу ребенка выявили наследственное заболевание у отца.

Как сообщил в телеграм-канале министр здравоохранения РБ Айрат Рахматуллин, родители увидели у полуторагодовалого ребенка отек в области правого глаза и косоглазие и показали его неврологу. Врач заподозрил, что у малыша наследственное генетическое заболевание – нейрофиброматоз. Признаки болезни – опухоли в коже, в мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. В большинстве случаев опухоли – доброкачественные. Опухоль, обнаруженная у ребенка, из-за размера и расположения может нарушать работу других органов.

Медработники Республиканской детской клинической больницы провели резекцию образования. Биопсия и молекулярно-генетическое исследование подтвердили врачебный диагноз. Малышу выписали лекарство, уменьшающее рост нейрофибром.

После обследования ребенка специалисты осмотрели родителей юного пациента. У отца на коже обнаружили много пятен цвета «кофе с молоком», которые являются симптомами нейрофиброматоза. Сразу же ему выписали направление к неврологу и онкологу.