Федеральное издание рассказало об уникальной разработке ученых из Уфы

Ученые из Уфы выявили гены, которые приводят к развитию редкого заболевания — незавершенного остеогенеза. Оно приводит к хрупкости костей, и больных часто называют «хрустальными людьми», сообщает ТАСС.

По информации федерального издания, исследование провели специалисты Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ). Работа проводится в рамках федеральной программы «Приоритет-2030». Открытие позволит разработать алгоритм ДНК-диагностики заболевания, оптимальный для конкретного региона с учетом популяционных особенностей его жителей.

В ходе исследования ученые-генетики изучили анализы 171 пациента с подозрением на редкое заболевание. Им удалось установить закономерность мутации определенных генов: в 68 пациентах образцов были обнаружены мутации в четырех разных генах, и 93 процента этих мутаций ученые нашли в двух генах коллагена первого типа.

Директор центра молекулярной медицины УУНиТ Рита Хусаинова сообщила, что для исследования были взяты анализы у пациентов из Башкирии. Теперь для масштабирования алгоритма диагностики нужно изучить образцы пациентов з других регионов. По словам ученой, в разных регионах для каждого народа могут найтись специфические гены. Далее с помощью полученного алгоритма будет проводиться медико-генетическое консультирование семей, в которых были выявлены случаи возникновения незавершенного остеогенеза, с последующей пренатальной диагностикой, чтобы предотвратить рождение больных детей.