Уфимские генетики за последние три года выявили гены, которые отвечают за развитие рака молочной железы, рака почки, рака яичников и рака простаты. В Институте биохимии и генетики УФИЦ РАН благодаря мегагранту в 90 миллионов рублей создана лаборатория, которая будет заниматься молекулярно-генетическим изучением онкологических заболеваний.
Об этом на пресс-конференции, посвященной 300-летию Российской академии наук, рассказала исполняющая обязанности директора Института биохимии и генетики УФИЦ РАН Эльза Хуснутдинова.
— Ещё создана лаборатория молекулярной биоинформатики. Мы получаем расшифровки генома многих больных людей. И теперь сами можем проводить геномное секвенирование — масштабное считывание генетического кода с целью обнаружения в нем мутаций, и автоматически обрабатывать большой объем геномных данных.
Кроме того, Эльза Хуснутдинова рассказала, что специалистами института изучено более 20 моногенных наследственных заболеваний и 12 многофакторных заболеваний. Обнаружены спектры мутаций генов заболеваний и разработаны тесты для ранней, дородовой ДНК-диагностики 20 наследственных заболеваний. Разработанные тесты уже используются в работе генетического центра республики.
Она напомнила, что геном человека был окончательно расшифрован в январе 2023 года. Расшифровка приводилась в журнале Science. Геном человека состоит из трёх миллиардов пар органических оснований.
— Теперь мы можем пользоваться этой расшифровкой и находить гены, отвечающие за развитие наследственных заболеваний. Мы изучаем предрасположенность к наследственным сердечно-сосудистым заболеваниям — эссенциальной гипертензии, рассеянному склерозу, остеопорозу, бронхиальной астме. Нами в составе международного консорциума открыты гены предрасположенности к этим заболеваниям, — сказала Эльза Хуснутдинова. — Наш институт занимается только фундаментальными исследованиями. А диагностику можно провести в Медико-генетическом центре и в Центре молекулярной медицины Уфимского университета науки и технологий. Кроме того, можно получить генетический паспорт.
За развитие многофакторных заболеваний на 50 процентов отвечают гены, ещё 50 процентов — это неблагоприятные факторы окружающей среды. То есть для того, чтобы гены проявили себя, необходимо воздействие окружающей среды. Если у человека есть ген предрасположенности к какому-либо заболеванию, он может проводить профилактику — правильно питаться, заниматься спортом, и это заболевание не проявится. Поэтому каждому просто необходимо знать свой геном. Знание генома позволит избежать многих тысяч заболеваний.