Ученые выявили в Башкирии «региональные» генные мутации

Башкирские ученые выявляют гены предрасположенности к заболеваниям. Уже известны восемь генов, связанных с появлением рака молочной железы. Семь генов, которые ведут к развитию бронхиальной астмы. И, что немаловажно, изучаются мутации, характерные для нашего региона.

— За все отвечают гены, — говорит заведующая отделом геномики УНЦ РАН Эльза Хуснутдинова и поясняет:

— Существует два класса болезней. Первый — моногенные наследственные заболевания, за развитие которых отвечают мутации или повреждения в генах, они передаются человеку от родителей. Таких недугов всего шесть процентов от общего числа. Остальные заболевания — многофакторные. За их развитие отвечают гены предрасположенности во взаимодействии с неблагоприятными факторами среды. Например, аллергия, гипертония, сахарный диабет. Даже инфекционные болезни имеют генетические корни.

Однако, для того чтобы развилось многофакторное заболевание, должны сказаться неблагоприятные факторы окружающей среды и образ жизни. Здесь гены и внешние факторы делят влияние в соотношении пятьдесят на пятьдесят.

— В нашей лаборатории мы изучаем спектр и частоту мутаций в генах наследственных болезней и гены предрасположенности к развитию  многофакторных заболеваний, распространенных в Башкирии, — продолжает Эльза Камилевна. — Психогенетики изучают гены шизофрении, депрессии, суицидального  поведения, наркомании, алкоголизма, различные свойства темперамента. Отдельная группа специалистов занимается сердечно-сосудистыми заболеваниями.  Также изучаются аллергия, бронхиальная астма, дерматиты, псориаз, остеопороз, различные онкологические заболевания.

Ученый считает, что очень важно вести поиск гена предрасположенности именно в конкретном регионе и определенной этнической группе. Каждый этнос имеет свою структуру генофонда, свою генетическую историю. Структура генофонда популяции складывается из частоты вариантов разных генов. В геноме 20-25 тысяч генов. И каждый человек отличается по генотипу, то есть вариантом генов. Плюс следует учитывать разные климатические условия и влияние окружающей среды. Поэтому в разных этнических группах встречаются разные гены предрасположенности.

— Мы отличаемся друг от друга и по генам индивидуальной чувствительности к лекарствам, — говорит Эльза Хуснутдинова. — Есть лекарства, эффективные для европеоидов и совершенно бесполезные для негроидов. Или препарат может хорошо подходить только азиатам. Башкирию населяет смешанная популяция. Здесь представлено примерно 50 процентов азиатского компонента и 50 европеоидного. Как правило, у башкир гены предрасположенности к многофакторным заболеваниям отличны от русских. Все эти отличия хорошо бы учитывать при выборе лекарственных средств.

Уфимская лаборатория изучает гены индивидуальной чувствительности  и устойчивости к лечению нейролептиками  больных  шизофренией. Неэффективно всем больным давать один и тот же  лекарственный препарат. Сначала стоит посмотреть, какой вариант гена имеет больной.

В мире примерно для двадцати лекарственных препаратов уже изучены гены индивидуальной устойчивости и чувствительности к лекарствам. И в инструкции к некоторым препаратам указывается генотип человека.

Сейчас ученые мира ведут поиск генов предрасположенности практически к развитию всех заболеваний. Разрабатываются профилактические мероприятия, для того чтобы эти гены не проявились. А в некоторых странах людям выдают генетические паспорта. Где-то с раннего детства, где-то с семилетнего возраста. Для этого берут анализ крови и выделяют из ДНК проблемные гены. Затем врач-генетик разрабатывает индивидуальную программу профилактики.

Когда в России войдут в повседневный обиход генетические паспорта, неизвестно. Но очевидно, что за генодиагностикой и генотерапией будущее. И в республике есть все предпосылки для их развития, создана достаточная научная база. Единственное препятствие — отсутствие финансирования. Все научно-практические разработки уфимской лаборатории ведутся в основном за счет международных  грантов.

Пройти профессиональное лабораторное генетическое исследование в Башкирии довольно проблематично. В республике работают коммерческие клиники, которые предоставляют подобные услуги. Но анализы обычно отправляются в Москву. Там неправильно определяют ген предрасположенности, потому что не учитывают мутации, характерные для нашего региона. Чаще всего используют европейские наработки в этой области, которые, к сожалению, не отвечают нашим данным.

Каждый человек несет от 5 до 10 мутаций в генах, которые влекут за собой заболевания. Эльза Хуснутдинова считает, что необходимо создавать центры планирования семьи. Анализ ДНК важен в дородовой диагностике. Риск рождения ребенка с патологией, когда оба родителя являются носителями гена с мутацией, составляет 25 процентов.

— В регионе может быть свой спектр мутаций в генах, отвечающий за какое-либо заболевание. Поэтому важно в каждом конкретном регионе, в каждой этнической группе изучить мутации. На сегодняшний день башкирскими генетиками изучены двадцать наследственных  и двадцать многофакторных заболеваний, которые наиболее часто встречаются в нашей республике. Разработаны алгоритмы ранней и дородовой ДНК-диагностики изученных заболеваний. Пока же все беременные женщины в республике проходят скрининг только на пять наследственных заболеваний.

В настоящее время работа башкирских генетиков высоко оценена российским научным сообществом. Есть мировое признание разработок уфимской лаборатории. Хочется надеяться, что все научные изыскания найдут практическое воплощение.