Уважаемые читатели! Сайт отображается в мобильной версии. Для отображения полной версии сайта необходимо открыть сайт в окне шириною не менее 1024 пикселей.

Ученые выявили в Башкирии «региональные» генные мутации

Ученые выявили в Башкирии «региональные» генные мутации
09.07.2013 17:47:25

Башкирские ученые выявляют гены предрасположенности к заболеваниям. Уже известны восемь генов, связанных с появлением рака молочной железы. Семь генов, которые ведут к развитию бронхиальной астмы. И, что немаловажно, изучаются мутации, характерные для нашего региона.

— За все отвечают гены, — говорит заведующая отделом геномики УНЦ РАН Эльза Хуснутдинова и поясняет:

— Существует два класса болезней. Первый — моногенные наследственные заболевания, за развитие которых отвечают мутации или повреждения в генах, они передаются человеку от родителей. Таких недугов всего шесть процентов от общего числа. Остальные заболевания — многофакторные. За их развитие отвечают гены предрасположенности во взаимодействии с неблагоприятными факторами среды. Например, аллергия, гипертония, сахарный диабет. Даже инфекционные болезни имеют генетические корни.

Однако, для того чтобы развилось многофакторное заболевание, должны сказаться неблагоприятные факторы окружающей среды и образ жизни. Здесь гены и внешние факторы делят влияние в соотношении пятьдесят на пятьдесят.

— В нашей лаборатории мы изучаем спектр и частоту мутаций в генах наследственных болезней и гены предрасположенности к развитию  многофакторных заболеваний, распространенных в Башкирии, — продолжает Эльза Камилевна. — Психогенетики изучают гены шизофрении, депрессии, суицидального  поведения, наркомании, алкоголизма, различные свойства темперамента. Отдельная группа специалистов занимается сердечно-сосудистыми заболеваниями.  Также изучаются аллергия, бронхиальная астма, дерматиты, псориаз, остеопороз, различные онкологические заболевания.

Ученый считает, что очень важно вести поиск гена предрасположенности именно в конкретном регионе и определенной этнической группе. Каждый этнос имеет свою структуру генофонда, свою генетическую историю. Структура генофонда популяции складывается из частоты вариантов разных генов. В геноме 20-25 тысяч генов. И каждый человек отличается по генотипу, то есть вариантом генов. Плюс следует учитывать разные климатические условия и влияние окружающей среды. Поэтому в разных этнических группах встречаются разные гены предрасположенности.

— Мы отличаемся друг от друга и по генам индивидуальной чувствительности к лекарствам, — говорит Эльза Хуснутдинова. — Есть лекарства, эффективные для европеоидов и совершенно бесполезные для негроидов. Или препарат может хорошо подходить только азиатам. Башкирию населяет смешанная популяция. Здесь представлено примерно 50 процентов азиатского компонента и 50 европеоидного. Как правило, у башкир гены предрасположенности к многофакторным заболеваниям отличны от русских. Все эти отличия хорошо бы учитывать при выборе лекарственных средств.

Уфимская лаборатория изучает гены индивидуальной чувствительности  и устойчивости к лечению нейролептиками  больных  шизофренией. Неэффективно всем больным давать один и тот же  лекарственный препарат. Сначала стоит посмотреть, какой вариант гена имеет больной.

В мире примерно для двадцати лекарственных препаратов уже изучены гены индивидуальной устойчивости и чувствительности к лекарствам. И в инструкции к некоторым препаратам указывается генотип человека.

Сейчас ученые мира ведут поиск генов предрасположенности практически к развитию всех заболеваний. Разрабатываются профилактические мероприятия, для того чтобы эти гены не проявились. А в некоторых странах людям выдают генетические паспорта. Где-то с раннего детства, где-то с семилетнего возраста. Для этого берут анализ крови и выделяют из ДНК проблемные гены. Затем врач-генетик разрабатывает индивидуальную программу профилактики.

Когда в России войдут в повседневный обиход генетические паспорта, неизвестно. Но очевидно, что за генодиагностикой и генотерапией будущее. И в республике есть все предпосылки для их развития, создана достаточная научная база. Единственное препятствие — отсутствие финансирования. Все научно-практические разработки уфимской лаборатории ведутся в основном за счет международных  грантов.

Пройти профессиональное лабораторное генетическое исследование в Башкирии довольно проблематично. В республике работают коммерческие клиники, которые предоставляют подобные услуги. Но анализы обычно отправляются в Москву. Там неправильно определяют ген предрасположенности, потому что не учитывают мутации, характерные для нашего региона. Чаще всего используют европейские наработки в этой области, которые, к сожалению, не отвечают нашим данным.

Каждый человек несет от 5 до 10 мутаций в генах, которые влекут за собой заболевания. Эльза Хуснутдинова считает, что необходимо создавать центры планирования семьи. Анализ ДНК важен в дородовой диагностике. Риск рождения ребенка с патологией, когда оба родителя являются носителями гена с мутацией, составляет 25 процентов.

— В регионе может быть свой спектр мутаций в генах, отвечающий за какое-либо заболевание. Поэтому важно в каждом конкретном регионе, в каждой этнической группе изучить мутации. На сегодняшний день башкирскими генетиками изучены двадцать наследственных  и двадцать многофакторных заболеваний, которые наиболее часто встречаются в нашей республике. Разработаны алгоритмы ранней и дородовой ДНК-диагностики изученных заболеваний. Пока же все беременные женщины в республике проходят скрининг только на пять наследственных заболеваний.

В настоящее время работа башкирских генетиков высоко оценена российским научным сообществом. Есть мировое признание разработок уфимской лаборатории. Хочется надеяться, что все научные изыскания найдут практическое воплощение.


Назад в раздел Печать
Если вы заметили ошибку в статье, сообщите об этом в редакцию, выделив мышью слово с ошибкой и нажав Ctrl+Enter. Ваша помощь в улучшении материалов для нас неоценима!
Чтобы проголосовать за материал, необходимо авторизоваться на сайте
Голосов: 2, Баллов: 10




Мне нравится1
Фанис Хамматов
  Генетика,в частности молекулярная генетика,это наука посредством которой человечество поймет сущность Всевышнего. В 50-60 годах генетика была "подпольной" наукой, и наша страна сильно отставала в генетических исследованиях. Помню, в институте мы изучали генетику по Лобанову, факультативно,по единственной чудом сохранившийся книге . Ставили опыты с дрозофилами-было интересно.
 Я часто интересуюсь опытами и исследованиями профессора,молекулярного генетика  П.П.Гаряева. Рекомендую и читателям ОЭГ прослушать его лекции по волновой генетике. ( Просто наберите в Яндексе: "Волновая генетика,П.П.Гаряев")
 Рад за башкирских генетиков,что их труды так признаны.  
Мне нравится0
Радик Мухарямов
Думаю, не только гражданские медики занимаются этим вопросом. Прежде всего он интересует военных. Зачем выслеживать террористов, когда запустил к ним болезнь соответствующую и кранты. Нет человека, нет проблемы. А то, что руководители некоторых стран стали так часто умирать от рака ни о чём не говорит?
Мне нравится1
Аустенит
Цитата
Елена Захарова
А где "главный по медицине"? Генетика его конек... Ауст - ты чо пропустил статью?

Про гены - согласна. У нас в роду как раз, видимо, наличествует ген, предрасполагающий в астме и ХОБЛ... Дед, мама, тетя, дядя, теперь я...
Каждое новое поколение детей - рождается более ослабленным. Когда я была маленькой редко приходилось слышать об аллергии среди сверстников. Теперь это сплошь. Экология? Мутирование генов обусловлено именно не благополучной средой обитания?
У Вас в роду, мадам, наличие мутагенных дефектов обусловлено чрезмерным употреблением алкоголя. И каждое последующее поколение приобретает новые дефекты ввиду непотребных возлияний.
Мне нравится1
Аустенит
Цитата
Фанис Хамматов пишет:
 Генетика,в частности молекулярная генетика,это наука посредством которой человечество поймет сущность Всевышнего.
Не, Фанис. Сущность Всевышнего поймут физики.
Мне нравится0
Аустенит
Че, эту ран на сковородку голой... посадили? Заметно! Теперь они начали задумываться о практическом применении своих трудов. И генетики, стоит отметить, не единственные в своем роде. Надо полагать, вся рановская шушера вскорости на поверхность всплывет.

Вот только подозреваю, что их "утверждения" и "труды" придется досконально проверять и перепроверять. Ведь чтобы остаться "на плаву", они будут спекулировать, немножко махинировать и обязательно немножко "не дорабатывать".

Так что ждем продолжения истории русского Дж. Хендрика Шона с "молекулярным транзистором".   :)  Надо полагать, у нас будет своя специфика с "наноуклонами"   :D
Мне нравится0
Аустенит
Цитата
Радик Мухарямов пишет:
Думаю, не только гражданские медики занимаются этим вопросом. Прежде всего он интересует военных. Зачем выслеживать террористов, когда запустил к ним болезнь соответствующую и кранты. Нет человека, нет проблемы. А то, что руководители некоторых стран стали так часто умирать от рака ни о чём не говорит?
Вы, Радик, знаете кого цитируете?  :D
Луче я не буду Вам этого говорить  :D
А называется оное - геноцид. И если кто-либо использует подобное оружие на практике, то весь мир пойдет на него войной. Вряд ли военным захочется провоцировать такой конфликт.  :)
Мне нравится0
Аустенит
Кстати, простые люди умирают от рака чаще. У меня уже несколько знакомых умерло. И еще на "изготовке" несколько "подозреваемых", которые уверены в том, что их "незначительные неудобства" связаны с простудой  :)
Мне нравится1
Айдар Бикмаев
Генная инженерия  используется военными давно, вызывая мутации различных вирусов, а определить кто использовал в действии эти мутированные вирусы будет не возможно.
Мне нравится1
Радик Мухарямов
Цитата
Аустенит пишет:
весь мир пойдет на него войной.
Нет, мир разделится на тех кто за и тех, против кого будет направлено. А группы людей, которые любят Человечество, а не какую-то отдельную группировку, так и останутся на демонстрациях, никаким образом не влияющих на политику. Самое глупое, если против нас ракеты направят и самолёты, мы сможем ответить, а тут - всё тихо и неприметно.
Мне нравится0
Ярослав Бенин
Я тихо фигею с ваших заголовков.
Мне нравится0
Аустенит
Цитата
Ярослав Бенин пишет:
Я тихо фигею с ваших заголовков.
Ниче, Бенин, привыкнете. По крайней мере, это не так позорно, нежели получить пулю в ... из собственного пистолета.
Мне нравится0
Ярослав Бенин
Цитата
Аустенит пишет:
Ниче, Бенин, привыкнете. По крайней мере, это не так позорно, нежели получить пулю в ... из собственного пистолета.
У вас богатый опыт реализации самых пикантнейших сексуальных фантазий.
Мне нравится0
Фанис Хамматов
Цитата
Аустенит пишет:
Не, Фанис. Сущность Всевышнего поймут физики.
Согласен! Поэтому П.П.Гаряев исследует геном физическими методами, в частности облучением лазером.  Рекомендую прочитать книгу Сергея Доронина  "Квантовая магия"- интересная книга!

Авторизуйтесь или войдите через любой соц. сервис для комментирования и оценки материалов: